Определение
Талассемии представляют собой гетерогенную группу гемоглобинопатии, в основе которых лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина А.

Эпидемиология
Среди народов всех континентов с различной частотой встречается ^-талассемии. Накапливаются данные и о распространенности а-талас-семии. Значительная частота гетерозиготных вариантов заболевания наблюдается главным образом на побережье Средиземного моря, в Южной Европе, Северной Африке, Южной и Юго-Восточной Азии.

Имеются эндемические очаги талассемии в Азербайджанской ССР, в низменных районах которой гетерозиготная /3-талассемия наблюдается у 7—10% населения.

Этиология и патогенез
В патогенезе клинических проявлений талассемии основное значение имеет нарушение синтеза цепей глобина. В отличие от гомозиготной ^-талассемии, являющейся результатом наследования ребенком от обоих родителей гена данно ...

Определение
Энзимопенические гемолитические анемии — группа заболеваний, ха-рактеризующихся дефицитом активности эритроцита рных ферментов, чаще глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД).

Эпидемиология
Дефицит активности этого фермента широко распространен среди жителей тропического и субтропического поясов земного шара, особенно в странах Средиземноморья и Африки, поэтому и возникли названия средиземноморских и африканских вариантов дефицита активности 7-6-ФД.
В некоторых районах Италии и Греции дефицит активности фермента встречается у 36% населения, на острове Сардиния процент распространения его достигает 48%. В нашей стране частота дефицита активности Г-6-ФД в Армянской ССР среди мужчин колебалась от 0,12 до 0,94%, среди жителей Азербайджанской и Таджикской ССР от 4,6 до 37,3% и от 1 до 5,7% соответственно.
Имеется довольно большое количество окислителей, способных вызывать повышение гемолиза у лиц (чаще у детей) с дефицитом ...

Определение
Микросфероцитарная гемолитическая анемия (болезнь Минковского — Шоффара) — наследственное заболевание, обусловленное дефектом белков мембраны эритроцитов, приобретающих сферическую форму с последующим их разрушением макрофагами селезенки.

Эпидемиология
Болезнь широко распространена в Европе, в меньшей степени — на Африканском континенте, в Японии и других странах, нередко встречается в нашей стране. Она проявляется в любом возрасте, чаще в детском и подростковом, встречается у близких родственников больного. Существует бессимптомное носительство гена микросфероцитоза.

Этиология и патогенез
Микросфероцитарная гемолитическая анемия наследуется по аутосомно-доминантному типу, встречается в основном гетерозиготная форма заболевания. Патогенез связан с дефектом белков мембраны эритроцитов, что сопровождается повышенной ее проницаемостью с поступлением избыточного количества ионов натрия в клетки. ...

Определение
При наследственной эллиптоцитарной гемолитической анемии количество эллипссобразных (овальных) эритроцитов может варьировать в широких пределах (от 25 до 90%), в то время как в мазках периферической крови здоровых лиц количество их составляет 10—15%.

Эпидемиология
Частота встречаемости гена эллиптоцитоза в популяции составляет 0,02—0,04%.

Этиология и патогенез
Эллиптоцитоз наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание имеет формы бессимптомного носительства патологического гена и клинически явной эллиптоцитарной гемолитической анемии. Первая встречается более часто, вторая составляет примерно 10% всех выявляемых случаев наследственного эллиптоцитоза. В патогенезе данной формы аномалии придается значение понижению содержания АТФ и 2,3-ДФГ в эритроцитах, нарушениям электролитного баланса между К и Na, а также отсутствию нескольких фракций белка мембраны эритроцитов.

Классификация
В ...