НЬА-метгемоглобинемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Гомозиготная форма заболевания клинически проявляется цианозом области носогубного треугольника, слизистой оболочки полости рта, конъюнктивы и ногтей. Этот ведущий признак заболевания, появляясь сразу после рождения ребенка, сохраняется в течение всей жизни. Больных часто беспокоят головные боли, головокружение, одышка, тахикардия, быстрая утомляемость, сонливость, а также признаки отставания в физическом и психическом развитии. Обнаруживается повышение содержания метгемоглобина (15—40%) и количества эритроцитов (компенсаторный эритроцитоз).

При гетерозиготной форме отсутствуют какие-либо клинические проявления заболевания, в эритроцитах выявляется снижение метгемогло-бин-редуктазы (до 50%). При приеме метгемоглобинообразующих лекарств развивается цианоз, стойкий эритроцитоз, повышается уровень метгемоглобина, кровь приобретает шоколадно-коричневый цвет и резко снижается активность метгемоглобин-редуктазы.
Наследственная НЬМ-метгемоглобинемия характеризуется наличием одноименного аномального гемоглобина (в настоящее время известно 5 молекулярных вариантов НЬМ).

НЬМ-метгемоглобинемия наследуется по аутосомно-доминантному типу. При гетерозиготной форме заболевания содержание НЬМ может быть нормальным (не выше 1%); при действии веществ-окислителей уровень НЬМ достигает высоких цифр (до 20%). Кровь больных приобретает шоколадно-коричневый цвет, гематологические показатели остаются нор-мальными.

Приобретенные метгемоглобинемии чаще встречаются , среди детей, когда окисляющие химические вещества и лекарства при отсутствии дефицита метгемоглобин-редуктазы , и НЬМ вызывают увеличение количества метгемоглобина. Для этой, формы метгемоглобинемии характерен цианоз, который выявляется после проникновения в организм токсических или окисляющих веществ и сохраняется недолго (до 2 сут). Кровь больных приобретает шоколадно-коричневый цвет. Количество метгемоглобина увеличено, его максимальная спектроскопическая абсорбция — при длине волны 630 мм. В эритроцитах обнаруживается тельца Гейнца.

Сульфгемоглобинемии встречаются значительно реже метгемоглобинемии. Сульфгемоглобин является продуктом оксидантного превращения гемоглобина. В норме он отсутствует в эритроцитах либо содержание его не превышает 0,1%. Увеличение общего гемоглобина за счет сульфгемоглобина, не обладающего функцией транспорта кислорода, приводит к затруднению поступления кислорода в ткани. Повышенное образование сульфгемоглобина может происходить под влиянием суль-фаниламидов, фенацетина, ароматических соединений и других лекарственных средств.

Основными признаками заболевания являются цианоз (в течение 3—4 мес, т. е. до конца жизни популяции эритроцитов, содержащих сульфгемоглобин), изменение окраски крови, признаки повышенного гемолиза. Этим проявлениям болезни всегда сопутствуют общая слабость, головокружение, головные боли. Выявляются тельца Гейнца, повышение содержания сульфгемоглобина (от 0,5 до 4%).