Врожденные формы заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Приобретенные (вторичные) дизэритропоэтические анемии могут встречаться при дефиците гемопоэтических факторов, противотуберкулезном лечении, некоторых интоксикациях.

Неэффективный эритропоэз — это прежде всего нарушение кинетики, эритро- и нормобластов, в результате чего при достаточном их количестве в костном мозге развивается анемия, ретикулоцитопения. Предшественники эритроцитов из-за их качественной неполноценности разрушаются непосредственно в костном мозге. Причиной продукции таких клеток возможно является поражение стволовой клетки и (или) ее микроокружения.

Неэффективный эритропоэз встречается и у здоровых лиц, у которых примерно 5—10% неполноценных эритро- и нормобластов также погибают в костном мозге. Однако в физиологических условиях основной эритропоэз вполне компенсирует такую потерю.