Эозинофильная гранулема по сравнению с другими формами гистиоцитоза X отличается относительно доброкачественным течением. При поражениинескольких костей или органов заболевание протекает неблагоприятно. Продолжительность болезни от нескольких месяцев до нескольких лет.

Поражаются преимущественно кости черепа, таза, ребра, длинные трубчатые кости; встречаются и внекостные локализации — в лимфатических узлах, печени, почках, мочевом пузыре, головном мозге, деснах, коже, легких, желудке. Описаны случаи сочетанных поражений костей и внутренних органов.

Различают множественную, чаще солитарную форму заболевания, которая может явиться одной из фаз генерализации процесса. Клинически они характеризуются постоянными ноющими болями в области очагов поражения, усиливающимися при движении. Могут наблюдаться недомогание, субфебрилитет, умеренный лейкоцитоз с зозинофилией, повышение СОЭ. Имеются случаи бессимптомного течения, когда очаги поражения обнаруживаются лишь при* рентгенологическом исследовании костей (выявляются дефекты гомогенной структуры, разрушение наружной и реже внутренней кортикальной пластинки, очаги деструкции размером 10—30 мм). В стадии восстановления очаг деструкции прорастает соединительной тканью с последующим образованием новой кости, имеющей нормальную структуру.

При эозинофильной гранулеме выявляется повышенная внутрикостная пролиферация гистиоцитов и эозинофильных лейкоцитов в виде небольших групп или обширных полей. Среди них встречаются крупные многоядерные клетки с уродливыми ядрами.

Классическая клиническая картина болезни Хенда — Шюллера — Крисчена представлена экзофтальмом, несахарным мочеизнурением, поражением костей, гепатоспленомегалией (25—50%), лимфоаденопатией. В острой фазе отмечаются лихорадка, болезненные инфильтраты в различных частях скелета, полидипсия и полиурия, дерматит, выпадение зубов. Вследствие специфической инфильтрации глазниц и турецкого седла появляется пучеглазие, могут поражаться тазовые, бедренные, плечевые кости, ребра, позвоночник, альвеолярные отделы нижней челюсти с вытеснением зубов из альвеол. Появляются болезненные папуло-пустулезные желто-коричневые элементы на лице, вокруг глаз, рта, на туловище, в промежности. Во рту, под языком, в гортани и глотке обнаруживаются фибротические поражения. Интерстициальная легочная инфильтрация приводит к фиброзу, «ячеистым легким» и эпизодам спонтанного пневмоторакса. Могут развиваться легочное сердце и недостаточность правого желудочка. Увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов развивается постепенно. Поражения желудочно-кишечного тракта могут симулировать язву желудка или двенадцатиперстной кишки, полипы или даже карциному. Анемия развивается не всегда, нередко сочетается с лейко- и тромбоцитопенией. Иногда наблюдается миелофтиз. При этой форме гистиоцитоза X в макрофагах много липидов, в основном холестерина, что обусловливает вакуолизацию гистоплазмы; при гистохимических исследованиях выявляют суданофилию и положительные реакции на холестерин. Прогноз менее благоприятен при возникновении заболевания в раннем возрасте. Смерть может явиться результатом легочного фиброза, пневмоторакса или других причин. Возможны периоды спонтанного улучшения или даже ремиссий.

Болезнь Леттерера — Сиве отличается быстрым фатальным течением. Большая часть летальных исходов наступает в первые два года жизни. Вследствие преимущественной пролиферации макрофагов клиника заболевания характеризуется гепато- и спленомегалией, лимфоаденопатией, локальными опухолями костей, часто с дефектами, определяемыми рентгенологически; обнаруживается анемия, снижение числа тромбоцитов, сопровождающееся геморрагическим синдромом; иногда в лейкоцитарной формуле выявляют моноцитоз.

Экзофтальм и несахарный диабет встречаются реже, чем при болезни Хенда — Шюллера — Крисчена. Кожные поражения с тенденцией к изъязвлению папул, покрытых чешуйками и корками, располагаются преимущественно на коже туловище и головы. Диагноз устанавливается на основании выявления специфической инфильтрации гистиоцитами в пунктатах и биоптатах костей, лимфатических узлах и печени, в очагах поражения кожи.