Клиника.

При МДС страдают все клеточные линии, но наиболее постоянно — эритроцитарная. Анемический синдром обычно выражается в виде РА, иногда с обнаружением в костном мозге кольцевых форм сидеробластов, апластической анемии, парциальной красноклеточной аплазии (эритро-бластофтиз). Как правило, часть клеток эритропоэза носит мегалобластные черты; иногда могут временно появляться положительная проба Кумбса, тест Хема, сахарозный тест, симулируя аутоиммунную гемолитическую анемию или пароксизмальную ночную гемоглобинурию.
В эритропоэтических элементах обнаруживают различные качественные аномалии: снижение активности некоторых ферментов, особенно пиру-ваткиназы и глютатионредуктазы, PAS-положительная реакция в эрит-робластах, изменения эритроцитарных антигенов, повышение уровня фетального гемоглобина (HbF), прото- и копропорфиринов. В периферической крови могут встречаться ядросодержащие предшественники эритроцитов, отмечается макроцитоз. Число ретикулоцитов уменьшено или увеличено. Уровень транспортного железа сыворотки может быть повышенным или нормальным. Данные изучения теста с Fe указывают на сниженную утилизацию и избыточное накопление его в органах и тканях.
Одним из частых гематологических синдромов МДС является лейкой/или тромбоцитопения. Изолированная лейкопения встречается редко, еще реже — тромбоцитопения, обычно не сопровождающаяся геморра-гиями. Степень цитопении различна, но может достигать очень низкого уровня. У некоторых больных увеличивается количество моноцитов.

В клетках этих линий отмечены и качественные нарушения. Так, в сегментоядерных нейтрофилах иногда выявляется ложная пельгеровская аномалия, повышение или снижение содержания щелочной фосфатазы. В мегакариоцитах обнаруживаются полиплоидные изменения, размеры клеток уменьшены, среди них встречаются клетки с 1—2 овальными ядрами и зрелой цитоплазмой, в тромбоцитах обнаруживается снижение активности АДФ/АТФ+АМФ.

Однако наиболее демонстративным признаком МДС является увеличение числа морфологически дефектных клеток гемопоэза, особенно нейтропоэза, как в костном мозге, так и в периферической крови. Содержание их может повышаться до 30% с последующим нарастанием по мере прогрессирования болезни.

Основными признаками РАИБ являются: анемия, лейкоцитопения и/или тромбоцитопения, морфологические аномалии во всех клеточных линиях (таких клеток в гранулоцитарном и эритроидном рядах насчитывается до 30% и более), количество бластов в гемограмме — до 5%, в лейкоконцентрате периферической крови — 0,5—9%, в миелограмме — 5—20%, костный мозг может быть как нормокле-точным, так и гипер- и гипоклеточным. При РАИБ транс, в периферической крови бластов больше (5%), в костном мозге — до 20—30%.

В случаях развития лейкозов, чаще острых, в клетках костного мозга нередко обнаруживаются структурные и количественные нарушения
хромосом, колониеобразующая способность клеток-предшественниц гра-нулоцитопоэза снижена или отсутствует.

При гистологическом изучении костного мозга на фоне полиморфного состава его могут выявляться очаговые скопления властных клеток.
При идиопатических МДС у части больных отмечается небольшое увеличение селезенки, иногда печени и/или периферических лимфатических узлов, нередко возникают инфекционные осложнения, обусловленные дефектами в иммунной системе (нейтропения, функциональная неполноценность нейтрофилов, лимфоцитов и др.).

Длительность фазы гемодепрессии колеблется в довольно больших пределах — от 9 дней до 11—13 и даже 20 лет, затем обычно развиваются миелобластный, миеломонобластный или недифференциру-емый острые лейкозы. Описаны единичные случаи возникновения острого лимфобластного лейкоза, хронического миелолейкоза, протекающего с наличием или отсутствием Ph-хромосомы.