Комплекс приведенных клинических, цитологических и рентгенологических данных позволяет диагностировать отдельные формы гистиоцитоза X. Встречающиеся кожные изменения следует дифференцировать от себорейного дерматита, костные — от остеомиелита или опухолевого процесса, а рентгенологические изменения в легких — от туберкулеза, гистоплазмоза или фиброзных кист.