Определение
Микросфероцитарная гемолитическая анемия (болезнь Минковского — Шоффара) — наследственное заболевание, обусловленное дефектом белков мембраны эритроцитов, приобретающих сферическую форму с последующим их разрушением макрофагами селезенки.

Эпидемиология
Болезнь широко распространена в Европе, в меньшей степени — на Африканском континенте, в Японии и других странах, нередко встречается в нашей стране. Она проявляется в любом возрасте, чаще в детском и подростковом, встречается у близких родственников больного. Существует бессимптомное носительство гена микросфероцитоза.

Этиология и патогенез
Микросфероцитарная гемолитическая анемия наследуется по аутосомно-доминантному типу, встречается в основном гетерозиготная форма заболевания. Патогенез связан с дефектом белков мембраны эритроцитов, что сопровождается повышенной ее проницаемостью с поступлением избыточного количества ионов натрия в клетки. Это способствует
накоплению в клетке воды, вследствие чего эритроциты деформируются, приобретают сферическую форму. При определенном уровне изменений в структуре мембраны эритроцитов микросфероциты подвергаются внут-риклеточному разрушению макрофагами селезенки, что связано со своеобразным кровообращением в ней.

Классификация
Выделяют формы наследственной микросфероцитарной гемолитической анемии в подростковом периоде и у взрослых. У детей заболевание диагностируется, когда обследуют семьи пробандов. Редко встречается вариант микросфероцитарной анемии, протекающей с апластическими (арегенераторными) кризами.

Примерная формулировка диагноза:
Наследственная микросфероцнтарная гемолитическая анемия с увеличением селезенки, пигментными камнями в желчном пузыре, периодическим потемнением мочи, выраженным микросфероцитозом эритроцитов, ретикулоцитозом, лейко- и тромбоцитопенией, умеренной эритробластической реакцией костного мозга, увеличением свободной фракции билирубина сыворотки крови.

Клиника
Больные отмечают общую слабость, быструю утомляемость, головокружение, шум в голове, одышку и сердцебиение при физических нагрузках, желтушность кожи и склер, боли в левом (при наличии спленомегалии) и в правом подреберье (при образовании пигментных камней в желчном пузыре и в желчевыводящих путях, редко — при увеличении печени), периодическое потемнение мочи, трофические язвы на голенях, склонность к развитию тромбозов, кожные изменения типа пигментации, экзем, гемангиом и др. Если заболевание с детства протекает с выраженной клинической симптоматологией, наблюдаются деформации скелета, особенно костей черепа.
Анемия нормохромная в большинстве случаев умеренная (гемоглобин 90—100 г/л, при частых и глубоких гемолитических кризах она более выражена (гемоглобин 40—50 г/л), иногда заболевание в течение длительного периода протекает без анемии на фоне небольшого рети-кулоцитоза и умеренно выраженной эритробластической реакции костного мозга.
Важным признаком является микросфероцитоз эритроцитов. Средний диаметр их бывает меньше 6,3 мкм, средний объем нормальный, средняя толщина заметно увеличена (больше 2,1 мкм). Сфероцитарный индекс (отношение между диаметром и толщиной эритроцита) всегда снижен в среднем до 2,7 (вместо 3,4—3,9 в норме). В период гемолитических кризов значительно увеличивается свободная фракция билирубина сыворотки крови. Продолжительность жизни эритроцитов, меченных Сг, уменьшена почти в 2 раза по сравнению с нормой. Секвестрация их происходит преимущественно в селезенке.

Метод кислотных эритрограмм выявляет присущие этой болезни характерные изменения — резкое удлинение времени гемолиза, смещение его максимума вправо. Отмывание эритроцитов от плазмы резко ускоряет гемолиз.
При гемолитических кризах наблюдается иногда небольшой лейкоцитоз со сдвигом формулы влево, при явлениях гиперспленизма возможны умеренная лейкопения и тромбоцитопения. Количество ре-тикулоцитов обычно в пределах 5—10%, гемолитический криз сопровождается увеличением содержания их в несколько раз. В костном мозге резко увеличен эритробластический росток или даже преобладают эритро- и нормобласты. Иногда после гемолитического криза при снижении уровня фолиевой кислоты и витамина Bt2 обнаруживаются мегалобласты.
Выявляющийся параллелизм между сфероцитозом эритроцитов и понижением их осмотической резистентности, а также повышением аутогемолиза, корригируемый глюкозой, не строго специфичен для наследственной микросфероцитарной гемолитической анемии.

Верификация диагноза
При верификации диагноза следует учитывать ее характерные клини-ко-гематологические признаки. Вместе с тем микросфероцитоз часто встречается при аутоиммунных гемолитических анемиях, иногда — при наследственных дизэритропоэтических анемиях. Что же касается деформации скелета, особенно черепа, то эти изменения наблюдаются и при других формах наследственных гемолитических анемий. Понижение осмотической резистентности эритроцитов и повышение аутогемолиза, корригируемое глюкозой, могут встречаться при АИГА и наследственных гемолитических анемиях, обусловленных недостатком ферментов эритроцитов.

Лечение
При наследственном микросфероцитозе, протекающем с частыми и выраженными гемолитическими кризами, наиболее эффективна сплен-эктомия, приводящая к клиническому выздоровлению; хотя микроцитоз и сфероцитоз остаются, но степень гемолиза значительно уменьшается. При компенсированном течении болезни, особенно у детей раннего и младшего возраста, целесообразно воздерживаться от удаления селезенки.
При наличии тяжело протекающей желчнокаменной болезни наряду со спленэктомией решается вопрос о показаниях к холецистэктомии или к вскрытию и дренированию общего желчного протока. Из гемотерапевтических средств используют трансфузии отмытых или размороженных эритроцитов, при возникноаении тромбозов назначаются антикоагулянты.
Прогноз благоприятный, однако возможны летальные исходы (инфекции, тромбозы, реже — тяжелые гемолитические кризы).