Определение
Парциальная красноклеточная аплазия (ПККА) характеризуется резким подавлением продукции эритроцитов, изолированной нормохромной анемией и глубокой ретикулоцитопенией.
Эпидемиология
ПККА относится к редким заболеваниям (в настоящее время описано примерно 300 таких больных), встречается у лиц различного возраста, чаще у пожилых людей.

Этиология и патогенез
Этиология ПККА в большинстве случаев остается неустановленной, у ряда больных аозникновение болезни можно связать с применением различных медикаментозных препаратов миелодепрессивного действия. Высказывается предположение об иммунном генезе заболевания (у части больных в плазме обнаруживают антитела, относящиеся к IgG, фиксирующиеся на ядре нормобластов и эритробластов и оказывающие цитотоксическое действие на эти клетки). У некоторых пациентов в плазме присутствует ингибитор эритропоэтина, представляющий собой антитела к. эритропоэтину, относящийся также к IgG.
Механизмы развития ПККА, как синдрома, сопутствующего другим заболеваниям, остаются неясными. Имеются лишь сообщения о выявлении в плазме больных тимомой антител, обладающих строго специфичным действием против ядерного антигена эритробластов.

Классификация
Выделяют врожденную форму (синдром Blackfan — Diamond) и приобретенную форму ПККА. Последняя наблюдается в виде приобретенного первичного эритробластофтиза (ППЭ) и синдрома при других заболеваниях (серповидноклеточная анемия, врожденный сфероцитоз, пневмонии, паротит, инфекционный мононуклеоз, тимома, язвенный колит, лейкозы, гепатит, септический эндокардит, системная красная волчанка, лимфогранулематоз, рак легкого, хроническая почечная недостаточность и др.).
Примерная формулировка диагноза:
Парциальная красноклеточная аплазия с выраженной нормохромной анемией, ретикулоцитопенией, уменьшением эритропоэза в костном мозге.

Клиника
Как и при других видах анемии, жалобы больных сводятся к повышенной утомляемости, прогрессирующей слабости, сердцебиению, одышке при незначительных физических нагрузках. Обращает на себя внимание бледность кожных покровов и видимых слизистых; на верхушке сердца выслушивается систолический шум, печень, селезенка не увеличены, геморрагический синдром обычно отсутствует.
Основные гематологические проявления заболевания: уменьшение количества эритро- и нормобластов в пунктатах костного мозга часто при относительной сохранности остальных ростков кроветворения и общей его клеточности, глубокая рефрактерная нормохромная анемия, ретикулоцитопения; число лейкоцитов, тромбоцитов в пределах нормы или снижено, лейкоцитарная формула нормальная или выявляется ее сдвиг влево до миелоцитов.

Встречаются случаи с увеличением количества эритро- и нормобластов в костном мозге, хотя в связи с неэффективным эритропоэзом содержание эритроцитов и ретикулоцитов в периферической крови уменьшено.
При трепанобиопсии костного мозга гипоплазия обычно не выявляется. Содержание железа в органах и сыворотке крови увеличено. Прямая проба Кумбса, как правило, отрицательная. Однако, применение агре-гат-гемагглютинационной пробы позволяет выявить антитела на поверхности эритроцитов, в большинстве случаев относящихся к классу IgA или к IgG или к сочетанию IgA и IgG.
Достаточно четкого описания клинической картины ПККА как синдрома при других заболеваниях еще не имеется. Больше всего данных об особенностях его течения у больных с тимомой. Наряду с рефрактерной анемией, ретикулоцитопенией, эритробластопенией отмечается миастенический синдром (диплопия, мышечная слабость, затруднение глотания и жевания, гнусавость голоса); может быть выражен синдром медиастинальной компрессии (одышка, цианоз, отек области шеи, груди, набухание яремных вен). Рентгенография и томография органов грудной клетки выявляют затемнение переднего средостения. Содержание сывороточного железа увеличено. Электрофорез белков обнаруживает увеличение фракции у-глобулинов, иммуноэлектрофорез — повышение уровня IgA и IgG.
Врожденная форма ПККА встречается только у детей раннего возраста (от 1 мес до 1 года), часто у недоношенных. Миелограмма характеризуется аплазией эритробластного ростка, в гемограмме — анемия, ретикулоцитопения.

Верификация диагноза
При ПККА необходимо тщательное обследование больного для исключения неопластического процесса. Первичную ПККА, протекающую с сохранным количеством клеток эритропоэза, следует дифференцировать с сидеро-бластной анемией. Увеличение селезенки, нерезко выраженная лейкопения, иногда с моноцитозом в периферической крови и палочкоядерным сдвигом, нормальное количество ретикулоцитов, обнаружение гранул железа, окружающих ядро нормобласта, — признаки, характерные для сидеробластной анемии. У ряда больных, наблюдающихся по поводу уменьшения эритропоэза в костном мозге, отмечено в дальнейшем (до 3 лет) развитие острого лейкоза. Однако в таких случаях своевременная правильная диагностика на ранних этапах болезни пока еще затруднительна.

Лечение
Основным методом лечения ПККА является переливание эритроцитной массы. В некоторых случаях благоприятные результаты достигаются при использовании плазмафереза, кортикостероидных и анаболических гормонов, иммунодепрессивных средств (циклофосфан, 6-меркаптопурин
и др.). Если применяемые средства неэффективны, приходится прибегать к спленэктомии.
При врожденной форме ПККА систематические трансфузии эрит-роцитной массы способствуют тому, что дети доживают до 8—15-летнего возраста, после чего у части из них наступает спонтанное улучшение и необходимость в гемотерапии отпадает, если улучшения не возникает, болезнь в дальнейшем приобретает такое же течение, как и у взрослых. При развитии ПККА на фоне тимомы используют облучение или ее оперативное удаление.